Форум » Ветеринария » PKD и HCM (часть 5) » Ответить
PKD и HCM (часть 5)
MASK: часть 4 - http://siberians.forum24.ru/?1-2-0-00000048-000-0-0-1298144991 часть 3 - http://siberians.forum24.ru/?1-2-0-00000046-000-0-0-1296809326 часть 2 - http://siberians.forum24.ru/?1-2-0-00000045-000-0-0-1296588181 часть 1 - http://siberians.forum24.ru/?1-2-0-00000043-000-0-0-1296429793
HAKUNA MATATA: УЗИ не отвечает на вопрос природы заболевания. Это исследование внутренних органов, их состояния и изменений. УЗИ не всегда может быть информативным. Именно поэтому есть другие виды исследований. Такие как рентген при использовании контрастной жидкости и лапороскопия. Но это скорее для людей и может собак. Все известные мне случаи ПКД у кошек генетического характера показывали положительный гентест. Конечно, при установлении заболевания УЗИ надо делать регулярно для того, чтобы не было именно мучительной реакции при наступлении почечной недостаточности в результате нароста кист на почках. Но делать УЗИ для определения ПКД как то странно по крайней мере. В качестве исследования вообще состояния организма - это хорошее исследование, но совместно с другими, как анализы крови, мочи и т.д. Только очень часто, к сожалению, даже у людей, где проводится диспансеризация, тяжелейшие болезни настигают в самый неожиданный момент...
Невская Тайна: При условии, что УЗИ показывает ПКД, а генетический тест отрицателен. Чему верим? Если на УЗИ явная картина? Так же УЗИ показывает ПКД у потомков этого животного, но гентесты у всех отрицательны. Гентесты и УЗИ родителей этого животного - отрицательны. Это не теоретический вопрос.
Jelena: Невская Тайна пишет: При условии, что УЗИ показывает ПКД, а генетический тест отрицателен. Чему верим? ... Здесь, возможно, имеет место ситуация, при которой ПКД вызывается не тестируемой в настоящее время мутацией в 29 экзоне гена pkd (хромосома Е3), а другой мутацией (их существование теоретически обосновано, но практически еще не выявляется тестом).
Невская Тайна: Другой вопрос, так как я про эти теоретические мутации ничего не знаю. Наследуются ли они рецессивно? Или так же доминантны, как известная и тестируемая мутация? Что делать с потомками от больного животного? Кастрировать всю линию, или оставить в разведении здоровых, как это делается при тестируемой мутации. Кроме этой конкретой кошки среди протестированных ее родственников - братьев, сестер, и их потомков патологии почек нет. "Выстрелило" только в этой кошке и нескольких ее потомках. Так как в разведении находится большое количество родственных этой кошке животных, может ли идти речь о выбраковке ВСЕХ? Или заводчица зря "гонит волну"?
Jelena: Невская Тайна пишет: Другой вопрос, так как я про эти теоретические мутации ничего не знаю. Наследуются ли они рецессивно? Или так же доминантны, как известная и тестируемая мутация? Тут возможны варианты... Есть и наследуемая аутосомально рецессивно мутация - может быть, обратили внимание на встречающиеся иногда кодировки: ADPKD и ARPKD? А у лабораторных мышей - судя по статьям - фиксируют порой одновременно и PKD1, и PKD2... то есть дислоцируются эти мутации в разных местах, хотя и вызывают идентичные поражения почек.
Невская Тайна: Заводчица настаивает на том, что генетические тесты неверны и не выявляют мутации у сибиряков.
Zarevna: А я вот гентестам подчас больше доверяю чем УЗИ ... Я бы сделала хотя бы выборочно нескольким животным ешё раз УЗИ в другом месте ,т.е. у другого вета и на другой аппаратуре. И уже тогда решать кого выбраковывать!
Невская Тайна: На одном и том же оборудовании проверяли 4 кошек. У двух все чисто, у двух явные изменения в почках, которые видно на экране. Все эти 4 кошки - родственники. Больная кошка - тетка здоровому коту. Сын больной кошки так же позитивен, дочь здорового кота - негативна. Мать здорового кота, кошка 4,5 лет, сестра больной кошки (от тех же родителей, но из другого помета)- здорова. Опять же уточняю - абсолютно у всех этих животных гентесты негативны.
Jelena: Невская Тайна пишет: Заводчица настаивает на том, что генетические тесты неверны и не выявляют мутации у сибиряков. ... Следует помнить, что у кошек, как и у человека, имеются и другие варианты поликистоза, но они, как правило, полигенны, не приурочены конкретно к персидской породе и значительно реже встречаются в популяции. Эти варианты невозможно выявить с помощью ПЦР-теста на АД ПКД1! Поэтому необходимо иметь в виду: если вы продаете котенка от двух тестированных на ПКД1 и негативных производителей, это лишь с определенной (хотя и очень высокой вероятностью) гарантирует вас от того, что этот котенок у новых хозяев через некоторое время не погибнет с диагнозом “поликистоз почек”. Поэтому при продаже особо дорогих животных следует грамотно и доходчиво объяснять покупателю, что именно вы тестировали : АД ПКД1. Вы гарантируете покупателю, что продаваемое животное не является носителем только этой мутации! Поэтому, если это оговаривается в договоре, следует гарантировать не отсутствие поликистоза почек, а отсутствие АД ПКД1 конкретно. Милякова Марина, канд. биол. наук. Просто гентест пока выявляет только одну мутацию...
Невская Тайна: Невская Тайна пишет: Что делать с потомками от больного животного? Кастрировать всю линию, или оставить в разведении здоровых, как это делается при тестируемой мутации. Так как в разведении находится большое количество родственных этой кошке животных, может ли идти речь о выбраковке ВСЕХ? Или заводчица зря "гонит волну"?
Jelena: Тут бы еще неплохо было бы покопать "вверху" - не среди потомков, а среди предков. УЗИ родителей патологию не выявили - напрашивается рецессивное наследование... А потомков от этого кота и других кошек нет возможности проверить? От этой кошки и других котов? Братьев-сестер обоих родителей? Их родителей?
Невская Тайна: Копают. Все пока чисто.
Elita: Невская Тайна пишет: Опять же уточняю - абсолютно у всех этих животных гентесты негативны. По осени беседовала я с генетиками из нашей Питерской лаборатории "Зооген" по поводу генетического анализа на ПКД и НСМ. Они мне популярно разъяснили следущие моменты: Тест на ПКД разработан для персидской породы кошек.(факт известный) Наличие положительного результата ген.теста на ПКД у сибиряка говорит лишь о том, что данный представитель несёт ген поликистоза ПЕРСИДСКИХ кошек, т.е. кто-то из его предков был персом с поликистозом. Если ген. тест отрицательный, то это НЕ значит, что у кота нет поликистоза. Генетики не исключают наличае у сибиряков своей, сибирской мутации ПКД, но чтобы разработать тест на неё, необходимо некоторое количество представителей сибирской породы с отрицательным ген.тестом и положительным результатом УЗИ/ Голов так 20 хотя бы... Будут такие экземпляры -пожалуйста, они готовы взяться за эту работу. Поэтому их (генетиков) окончательный вердикт, что достоверным диагнозом являются только результат УЗИ взрослого животного (от 3-х лет .) Наличае положительного ген.теста на данном этапе, как писалось выше, говорит только о примесях персидских кровей с носительством ПКД. С НСМ таже история, только тесты разработаны для рэгдолов и мэйнкунов. Вот мне лично после беседы с генетиками всё понятно в этом вопросе. Но где только набрать столько сибиряков для разработки сибирского ген. теста? Может начать с тех, о которых пишет Невская Тайна? а потом и другие подтянуться?
Невская Тайна: Elita Я Ваше мнение в принципе разделяю. Но, как оказывается, немало людей считают гентест истиной, а УЗИ - допускающим вероятность других заболеваний почек, на сканировании показывающих картину, схожую с ПКД.
Zarevna: Случайно наткнулась на интересную информацию о НСМ - линиях у сибиряков... Если в дальнейшем иностранные заводчики будут опираться на эти данные в поиске нового плем.материала, то это серьёзно "зацепит" всех. смотреть можно здесь :click here Кто не знает английский, можно подключить в верхнем левом углу переводчик.
Zarevna: Нет, ну не могу успокоиться! Московские и Питерские старые линии видите-ли виноваты! А про то, что практически все животные из питомника " Starpoint " имели НСМ ( вплоть до положительного ген-теста) - об этом вообще ни слова!!!
Ярик: Мда... Земфиру Амурскую помянули. Яруня мой из этой линии был. Чистый он был. Вскрытие, по моей просьбе, основательно делали, и сердце, и почки в норме.
Zarevna: А я полтора года назад Бригантину тестировала . У нас тоже по всем пунктам всё чисто!
vorkoshka: Jelena пишет: Тут бы еще неплохо было бы покопать "вверху" - не среди потомков, а среди предков. УЗИ родителей патологию не выявили - напрашивается рецессивное наследование... Тогда по идее должен иметь место инбридинг. Тем более что мутация редкая, судя по всему. Ещё вариант - у людей часть заболеваний ПКД вызывается новой мутацией, произошедшей в данном конкретном индивидууме. Т.е. предки будут чистыми, а вот потомки уже нет. В таком случае больше похоже на доминантное наследование у потомков больной кошки. Но без гентеста всё равно точно сказать нельзя. (Извините, что влезаю, просто тема имеет косвенное отношение к моей специальности.)
Невская Тайна: vorkoshka нет инбридинга. То есть совсем! Пока вопрос не имеет решения - остается загадкой.
полная версия страницы