Форум » Генетика » Аномалии развития кошек » Ответить

Аномалии развития кошек

Alokazia: Когда то столкнулась с такой проблемой, как некоррекция последнего позвонка на хвосте у кота. Вот пара статей на эту тему. Кому то будет интересно. Также можно дополнять тему статьями по различным аномалиям.

Ответов - 16

Alokazia: ОТЧЕТ ПО КОНФЕРЕНЦИИ МКЭФ 23-24 ИЮНЯ 2006 г. 23-24 июня 2006 г. в г. Москве состоялась очередная конференция МКЭФ. Семинары первого дня были посвящены проблемам судейства дефектов строения хвостовых позвонков. На семинаре были заслушаны сообщения эксперта AB международной категории О.С. Мироновой «Сравнительный эмбриогенез и врожденные аномалии позвоночника человека и животных в свете изучения малых аномалий хвостового отдела позвоночника и их влияния на племенную и выставочную карьеру кошек» и эксперта AB международной категории, канд. биол. наук И.В. Шустровой «Генетические основы дефектов строения хвостового стебля у млекопитающих». В результате обсуждения представленных материалов МКЭФ были предложены следующие рекомендации экспертам по оценке дефектов хвостовых позвонков и формы хвоста: 1) слабая деформация последнего и предпоследнего позвонков у животных старше 6 месяцев не подлежит штрафу, но расценивается как недостаток в условиях конкуренции при прочих равных показателях качества животных; 2) не определяемая визуально деформация единичного позвонка, кроме последнего и предпоследнего, является основанием или для дисквалификации животного, или для лишения титула, в зависимости от степени выраженности. В обоих случаях следует обратить внимание заводчиков на нецелесообразность использования производителей, в потомстве которых неоднократно отмечался данный недостаток. Его высокая частота обычно указывает на неудачную комбинацию регуляторных элементов или тенденцию к накоплению регуляторных мутаций, что может привести к более тяжелым последствиям (серьезным нарушениям развития скелета) в следующем поколении; 3) более значительные степени деформации хвостовых позвонков являются основанием для дисквалификации животного, за исключением случаев, особо оговоренных стандартом 4) необычное положение хвоста (изогнутый хвост), при сохранении его нормальной подвижности и не сопровождающееся деформацией позвонков, не является основанием для штрафа. При судействе особей с загнутым хвостом следует исходить из общей гармонии облика конкретного животного и того, насколько подобная форма хвоста соответствует образу породы. На второй день конференции было заслушано сообщение эксперта AB международной категории, президента фелинологического клуба «Катус» г. Челябинска Н. И. Флегонтовой о новой модификация золотого окраса в племенной популяции курильских бобтейлов. У особей этого окраса наличие черного пигмента обнаруживается только в раннем возрасте, в покровных волосах на хвосте. Подушечки лап у молодых животных имеют темную пигментацию, исчезающую с возрастом. В целом животные выглядят как красные, несколько необычного оттенка (см. фото1и 2). В целом данный окрас напоминает так называемый янтарный окрас, обнаруженный в племенной популяции норвежских лесных кошек и стандартизованный FIFe для этой породы (см. фото 3 ) два года назад. МКЭФ были приняты следующие решения: 1) собрать базу данных по курильским бобтейлам данного окраса, составить их генеалогическое древо, 2) определить тип наследования данного окраса, 3) поставить проверочные скрещивания с особями красного окраса, 4) в случае подтверждения независимого наследования и генетической стабильности окраса разработать рекомендации по его стандартизации. Кроме того, во второй день конференции был проведен обучающий семинар по стандартам однотонных, дымчатых, серебристых и золотых окрасов. фото 1 Фото 2 Фото 3 Сравнительный эмбриогенез и врожденные аномалии позвоночника человека и животных в свете изучения малых аномалий хвостового отдела позвоночника и их влияния на племенную и выставочную карьеру кошек Миронова О.С., эксперт междунар. категории МКЭФ, СФФ, WCF (Санкт-Петербург); Попов И.В., канд. мед. наук, ортопед-травматолог (Санкт-Петербург) Вопросы сравнительного эмбриогенеза человека и животных актуальны как для фундаментальных биологических дисциплин [1, 12, 4], так и в практической медицинской и ветеринарной деятельности [19, 20]. Изучение аномалий развития позвоночника, а у животных, в частности, кошек, и хвостовых позвонков, представляет интерес и для врача, и для ветеринара, и для эксперта-фелинолога [9]. В настоящем сообщении по мере возможности мы раскрываем эти вопросы. Факторы, обусловливающие длину и форму хвоста кошек У обычных длиннохвостых пород кошек длина хвоста разнообразна и индивидуальна, она может варьировать от 20-23 см до 40 см от крестца до самого кончика. Число позвонков так же различно: их от 20 до 27, в пределах одной породы имеются общие тенденции: у персов хвосты покороче, у мэйнкунов и ориенталов значительной длины. В хвосте различаются следующие части, между которыми нет чётких границ: корень хвоста, стебель, или собственно хвост, и кончик хвоста. Корень хвоста из 4-6 позвонков начинается от крестца, состоящего из сросшихся неразделимых и уплощённых тел позвонков, которые вместе с примыкающими тазовыми костями создают костное кольцо для прикрепления конечностей. Прилегающие к крестцу позвонки так же короткие, широкие и уплощенные, но уже пятый-шестой стремятся приобрести цилиндрическую форму, теряя едва заметные остатки остистых и поперечных отростков. Средняя часть хвоста, или стебель, состоит из 10-15 позвонков, которые имеют удлиняющиеся цилиндрические гладкие тела с заметными межпозвонковыми хрящами и незначительным утолщением к суставным поверхностям, что придаёт им вид старинных катушек для ниток. Суставные щели между ними выполнены желеобразной субстанцией, которая обусловливает подвижность позвонков вокруг длинной оси хвоста. Это определяет достаточную подвижность хвоста в целом (рис. 1). При нарушении минерального обмена, сопровождающегося нехваткой кальция или его повышенным выведением, тела позвонков имеют недостаточный минеральный компонент, выглядят утончёнными, в то время как органический хрящевой матрикс суставных частей разрастается, и хвост приобретает вид чёток или бус. Если хрящевая часть суставов уплотняется и желеобразная субстанция – смазка теряет свои качества, при движении хвоста появляется звук «разлипания» или щёлканья, что может служить симптомом недостаточности хондроксидной системы организма в целом. Это иногда выявляется при выставочной экспертизе у кошек породы скоттиш-фолд. Дальнейшее «усыхание» хрящевых межпозвонковых частей ведёт к появлению жёсткого негнущегося хвоста и снижению выставочных оценок. В конечной части хвоста тела позвонков постепенно укорачиваются и утончаются. Хвост заканчивается последним, самым маленьким и тонким, рудиментарным или недоразвитым, часто асимметричным или острым, концевым позвонком. Его концевая часть, лишённая сдерживающего межпозвонкового диска, приобретает свободную форму в виде гвоздика или чуть изогнутого шила. Казалось бы, какие к нему, недоразвитому, могут быть претензии со стороны экспертов. Но именно последний позвонок, который по сути бывает асимметричным, становится «камнем преткновения» при получении экстерьерной оценки у судей. Что же считать деформацией хвостовых позвонков, дающей основание для снижения оценки и дисквалификации? Хвосты диких и домашних хвостатых и бесхвостых кошек Хвосты у представителей разных видов семейства кошачьих имеют разную длину, причём должное число позвонков в них в научной литературе не устанавливается. Измерения делают относительно длины тела или выражают в сантиметрах. При выставочной экспертизе длина хвоста так же определяется относительно, и только отдельные естествоиспытатели вычисляют удельные величины и измеряют хвост в сантиметрах. У некоторых пород хвост не должен быть длинным и тонким, что свидетельствовало бы об облегчённом типе конституции. Длина хвоста у таких животных определяется в положении свободной стойки по касанию покрытия, на котором кошка осматривается, - до стола, или сравнивается с длиной тела, когда длина хвоста должна доходить до середины тела или до начала грудной клетки, то есть до рёберной дуги. Стандартная средняя длина хвоста должна доходить до лопатки, а длинный хлёсткий хвост должен заканчиваться на холке или несколько выше. У некоторых видов кошек хвосты превышают длину тела или соразмерны с ней. Относительно небольшая группа диких видов, которых можно отнести к рысям, имеют укороченные прямые хвосты: европейская и американская рыси, каракал, сервал, хаус и оцелот. У рысей прямые и подвижные хвосты, которые в опущенном состоянии едва прикрывают промежность. У остальных они доходят до скакательного сустава или чуть выше. Изменение длины и постава хвоста у домашних животных, приобретённое в процессе одомашнивания, в некоторых случаях становится породообразующим признаком. В быту бесхвостыми называют кошек и с небольшим остатком хвоста, и при полном его отсутствии. На самом деле остаток хвоста и его отсутствие - различные признаки, обусловленные совершенно разными генами. Генетика и рентгенологические признаки аномалий строения хвоста Укорочение хвоста – куцехвостость встречается у некоторых пород собак – французских бульдогов, староанглийской овчарки (английского бобтейля). Bob (англ.) – обрезок шерсти, помазок, гирька для часов: всё это предполагает некое короткое округлое небольшое образование, оставшееся от tail (англ.) - хвоста. Этим названием - бобтейль - стали определять все породы кошек, имеющих укороченные с изломами или зигзагами хвосты. Хвост бобтейля может иметь любую форму, подвижность или фиксированность. Главное, что он должен состоять из любого числа позвонков от 5 и более, часть которых должна быть деформирована, а общая длина конгломерата не должна превышать 13 см. Весь боб должен быть хорошо опушен, создавая впечатление помазка, помпона или хризантемы. Если выведут бесшерстных бобтейлей, их боб, вероятно, должен быть похожим на клубок змей или крендель. Вероятно, не стоит рекомендовать подобную селекцию. Особенности бобов описываются в стандартах. Почти прямые остатки хвостов с небольшим концевым крючком или «заусеницей» требуются пикси-бобам и карельским бобтейлям. Встречается [9] остаток хвоста, начало которого выглядит нормальным, и только через 6-8 обычных позвонков появляется более или менее закрученный боб. Такой эффект дисквалифицированного бобтейля считается недостатком. Полное отсутствие хвоста, свойственное английским кошкам с острова Мэн, или мэнксам, встречается как нежелательная мутация в различных популяциях бобтейлей. Разведение полностью бесхвостых кошек ограничивается только двумя породами: Мэнкс и Кимрик. Кимрик - это полудлинношерстная вариэта первых. Во всех остальных породах бесхвостые животные не получают допуска к разведению. Причина этого кроется в генетике мэнксовости. Мэнксовость в крайнем проявлении - это полное отсутствие хвоста или сохранение его несущественного остатка. Такое генетическое повреждение всего позвоночного столба до полного его исчезновения происходит под действием гена М и вследствие резорбции эмбрионов. Этот летальный эффект появляется только у гомозигот – ММ. У всех остальных пород кошек имеется рецессивный ген m, под действием которого вырастают нормальные длинные хвосты [11, 23]. Различают 4 типа мэнксовости: полное отсутствие хвостовых позвонков (рампи); 1-4 хвостовых, обычно сросшихся между собой, позвонков (рампи райзер); 5-14 сросшихся в натяжении или бугристых позвонков (штампи); короткий, но нормально сформированный хвост (лонги). Все варианты родившихся мэнксов - рампи, рампи райзер и штампи – гетерозиготны по гену Mm. Лонги - длиннохвостые котята, родившиеся от двух мэнксов, гомозиготны по нормальному гену mm, но под действием сопутствующих данной ареальной популяции группы полигенов имеют более короткие хвосты за счёт более коротких тел хвостовых позвонков. Так что есть «нормальное» число хвостовых позвонков и с какого показателя хвост считать «укороченным»? Многообразие дефектных вариантов в строении хвостовых позвонков (только у бобтейлей) заставляет предполагать аллельную серию или несколько равноценных полигенных групп, ответственных за появление такой анатомической формы как хвост бобтейля. Их всех определяют символом К от слов kink (крючок, петля, англ.) или knot (узел, англ.). Эпистатичность аллелей не установлена. Остаток хвоста может состоять из 3-4 деформированных позвонков или иметь почти полный комплект из 16-22 позвонков, частично или полностью деформированных и свёрнутых в бесформенный конгломерат. Известны случаи взаимного уничтожения эффекта куцехвостости в помётах производителей из разных островных популяций Курильской гряды с рождением всех котят длиннохвостыми. Вместе с тем известны случаи взаимного усиления эффекта до появления в помёте от двух полноценных бобтейлей совершенно бесхвостых котят при нормальном числе котят в помёте (4-6). Приходилось наблюдать [9] потомков от вывозных с Итурупа производителей с полностью отсутствующими хвостами, внешне выглядевших как мэнксы рампи и рампи райзер и имеющих проблемы с функциями тазовых органов (недержание кала, диспепсии, выпадение слизистой прямой кишки). Сходные проблемы наблюдались и у ленинградской популяции карельских бобтейлей, сопровождавшие укорочение остатка хвоста до 3-4 позвонков или полное его отсутствие [9]. Опасность малых аномалий в строении хвостового стебля Любые деформации хвостовых позвонков, определяемые визуально или пальпаторно при осмотре и ощупывании, должны адекватно оцениваться экспертом. S.Jansen-Nцllenberg [21, 22] отмечает, что в пороках хвоста, которые причисляют к отклонениям в строении скелета, могут играть роль до 20 наследственных факторов. В связи с этим пороки хвоста имеют различные формы. Могут проявляться не только отсутствие хвоста и его укорочение, но и различные формы изломов, крючков и изгибов, слишком маленькие или слишком большие позвонки, отклонения в форме позвонков, пороки межпозвонковых суставов. Наследственные факторы, которые отвечают за эти проявления, не ограничивают своё воздействие только на позвонки хвоста, а влияют также и на развитие всего скелета. Иногда это касается только позвоночного столба и черепа, а иногда и конечностей, включая пальцы. Известны случаи, когда отклонения в строении скелета ассоциированы с пороками различных органов. На рисунках 2, 3, 4 представлены рентгенограммы позвоночника со сколиотическим и кифотическим искривлением его и spina bifida, при такой патологии деформации хвоста будут ожидаемыми. S.Jansen-Nцllenberg [21, 22] приводит следующие отклонения в строении скелета, связанные с пороками хвоста: Искривление шеи, грудины, крестца; Расщепление позвоночных дужек; Отсутствие или расщепление твёрдого нёба – волчья пасть; Отклонения в строении грудной клетки. Сочетанные пороки развития сердца и почек и отклонения в строении гениталий так же могут сопутствовать порокам хвоста. У рождённых жизнеспособными котят все эти отклонения могут не проявляться одновременно, и в большинстве случаев мы поначалу совершенно не замечаем скрытые аномалии и упомянутые выше отклонения. В этих случаях их скрывают «нормальные» гены, или наличествующие отклонения настолько малы, что остаются незамеченными. Если мы замечаем у кошки излом хвоста (рис. 5), который в большинстве случаев определяется сразу после рождения, он скорее всего имеет наследственную основу. Тип этого излома по внешнему виду может быть неопределимым. Имеющееся отклонение в строении скелета, которое не мешает самой кошке, передастся её потомкам, которые обязательно будут иметь проблемы, если такая кошка будет участвовать в разведении. Прежде всего поэтому эксперты на выставках обязаны внимательно контролировать хвосты кошек. Если при этом будут установлены отклонения, эксперты обязаны сообщить об этом бридеру и владельцу. S.Jansen-Nцllenberg [21, 22] уточняет, что изломы на хвосте существуют в различных формах. Вот наиболее часто встречающиеся: 1). Заметный сразу после рождения излом хвоста, называемый также Hackenschwanz - хвост «мотыжкой»; 2). Часто определяемый позднее, не видимый, а лишь ощутимый на ощупь излом хвоста в форме маленького узелка, обычно у основания или у кончика хвоста. Первая форма излома наследуется рецессивно, то есть двое животных, несущие ген излома хвоста (внешне это незаметно), должны соединиться друг с другом, чтобы излом проявился у их котёнка. Вероятно, эта форма наследуется полигенно. Решающим для наследования будет, сколько соответствующих полигенов несут сами спариваемые животные и сколько они передают потомству. R.Robinson [23] отмечал, что каждый полигенетический комплекс включает плюс- и минус-полигены, и это не должно быть пропущено. Каждое добросовестное разведение будет иметь целью накопление одного или другого вида полигенов, чтобы таким образом приблизиться к идеалу. В случае обнаружения дефектов должно происходить сокращение соответствующих полигенов с помощью селекции. Научных экспериментов по этому поводу до сих пор не проводилось, но из наблюдений ветеринарных врачей и заводчиков известно, что если животное-носитель излома хвоста, у которого внешне он никак не проявляется, спаривается с животным-неносителем, то есть генетически здоровым животным, то потомки будут внешне нормальны (здоровы). Но есть 50% вероятности, что рецессивный ген или определённые полигены аномалий хвоста будут переданы потомству в генотипе. Эти котята потом, в зависимости от того, с кем они будут спарены, могут принести здоровое или менее здоровое потомство в отношении позвоночного столба или хвоста. Это означает, что дефектный ген передаётся через многие поколения до тех пор, пока спариваемое животное не «столкнется» с животным, которое в своем генотипе имеет тот же генетический дефект (в нашем случае излом хвоста), и только тогда излом снова проявится внешне. Невероятным является тот факт, что животное-носитель излома хвоста передаст всем своим потомкам ген этого дефекта, или, если мы исходим из полигенного наследования, все эти гены; так же как эти гены кошка, которая является носителем гена-разбавителя (тоже рецессивного), передаст его не всем своим детям. Если есть какие-либо сомнения, возможно произвести проверочные спаривания. Вторая форма изломов хвоста может быть или рецессивной, или полигенной. По этому поводу нет свидетельств из научных экспериментов, речь идёт лишь о тезисе, основанном на наблюдениях. Предположительно ощутимый «узелок» кошки образуется, когда каждое из спариваемых друг и другом животных передало определённое количество этих полигенов котёнку. R.Robinson [23] отмечал, что укорочение хвоста встречается редко. Но хвост часто бывает изломан или при ощупывании можно ощутить узелок. Если проявление этого порока незначительно, это означает следующее: 1). Сокращение порока может быть нерегулярным и более точное определение повреждения сложно или практически невозможно; 2) Удаление дефекта предотвращается простым средством отбора соответствующих животных (элименацией). Далее R.Robinson [23] писал, что главным фактором распространения аномалии является отсутствие селекции. Состав племенного поголовья мал, а спрос на котят велик (то есть заводчик имеет малое количество кошек или разводит редкую породу, например, Норвежских лесных кошек). Поэтому велико искушение включать в разведение каждое животное, в том числе и такое, которое в нормальном случае не должно использоваться для разведения. Таким образом неполноценные животные могут передать свои пороки далее, даже при наличии хорошего племенного кота. Практика продажи неполноценных котят людям, которые обещают не заниматься разведением с этими животными, не является хорошим решением для будущего. Известно достаточно примеров, когда красивое и часто используемое животное с родословной становится известным в качестве носителя рецессивной аномалии и распространяет её на всю породу. Таким образом, появление деформированного хвостового позвонка в любом месте в виде клиновидного, сегментированного, сросшегося или гипертрофированного фрагмента должно считаться основанием для дисквалификации животного. Рентгенологическое изучение патологии желательно, в то же время нельзя требовать от эксперта на основании визуального исследования профессионального заключения о характере дефекта. Это вопрос к ветеринарным специалистам и генетикам. Правило осмотра следующее: если хвост не может быть приведен в линейное состояние без усилия и насилия, а также если деформация носит постоянный характер, её носитель подлежит дисквалификации. Появление дефектного состояния позвоночника может быть связано не только с истинными генетическими причинами, но и внешними повреждающими факторами, действующими на ранней стадии развития эмбриона, о чём мы сообщаем в следующем разделе. Эмбриогенез и врожденные аномалии позвоночника человека и животных На некоторых сравнительно коротких этапах эмбриогенеза как животных, так и человека, названных критическими периодами развития [4, 8, 14, 15], повреждаемость резко возрастает, а причиной локальных аномалий является несовпадение во времени критических периодов развития разных зачатков зародышей: наиболее опасным периодом развития зародышей человека и животных является первая четверть срока беременности [1, 7, 18]. На рисунке 7 представлен зародыш в стадии обособления и формирования зачатков, именно этот период является наиболее опасным. Что касается наследственных аномалий, то борьба с ними возможна, так как степень выраженности их (экспрессивность) регулируется внешними условиями [13]. Так же отмечено, что в плодном периоде зародыш более устойчив к тератогенам, чем в эмбриональном периоде, в то же время нарушения функционального созревания могут проявиться в отдаленные сроки после рождения [7]. Картина эмбриогенеза аномалий позвоночника описана многими авторами [1, 2, 3, 6, 13, 24]. Вот как формируются щели и дефекты в теле позвонка. Разделение тела позвонка на две латеральные половины возможно лишь на ранних стадиях эмбриогенеза, когда существует хорда. Её раздвоение может привести к наличию двух ядер окостенения. Определённую роль могут играть и остатки хорды в теле позвонка, что обусловливает наличие центрального дефекта тела. Поэтому сагиттальная щель в теле позвонка - результат задержки слияния парной закладки тела позвонка, которое в норме происходит в бластомном периоде или в начале хрящевого. Имеется три пути формирования боковых клиновидных позвонков и полупозвонков: 1. Недоразвитие половины комплектного клиновидного позвонка; 2. Избыточное развитие половины парной закладки при сверхкомплектном позвонке; 3. Слияние половины одного сегмента с противоположной половиной другого. Возникновение аномалий сегментации возможно только как следствие нарушения дифференцирования в раннем эмбриональном периоде или недоразвития межпозвонкового диска и последующего костного слияния. К аномалиям фетального периода относятся костная метаплазия фиброзного кольца, нарушения сегментации дугоотростчатых суставов, нарушения сегментации рёберно-позвоночных суставов, гипоплазии и аплазии тела позвонка. Односторонние гипо- и аплазии ведут к формированию клиновидных позвонков, что реализуется в плоскостных (фронтальных и сагиттальных) и ротационных искривлениях позвоночного столба. Ротация позвонков вследствие дефекта соединительной ткани при формировании межпозвонковых дисков (дисплазии) и нарушения соотношений в дугоотростчатых суставах так же ведёт к плоскостным деформациям [13]. Соединительнотканные дисплазии и нарушения оссификации ядер приводят к формированию позвонков в форме «бочёнков» и «бабочек» и, как следствие, к осевым деформациям. У животных в хвостовых позвонках такие дефекты ведут к формированию «заломов» и «узлов». Хорошо изучены спинномозговые расстройства при врождённых пороках и деформациях позвоночника [20]. Рассмотрены такие клинические признаки, как наличие пигментных пятен, гемангиом и свищей в проекции позвоночного канала, что позволило выявить сегментарную зависимость между уровнем порока спинного мозга и позвоночника и поражённым дерматомом. Варианты и аномалии развития позвоночника дифференцируют на онтогенетические и филогенетические [10]. Сообщается и о редчайшей аномалии, не описанной в мировой литературе, - раздвоении позвоночного столба [16], а также о сращении шейных позвонков [5]. У животных, как и у человека, наиболее значимой является группа дисплазий, обусловленных нарушением роста и развития хряща или кости, и представленная остеохондродисплазиями - тазобедренными, локтевыми, а также полиартродисплазиями. Группа дизостозов представлена расщелинами (нёба, губы, позвоночника). Группа остеолизисов и первичных метаболических дефектов представлена в том числе болезнью Пертеса. По происхождению, так же как и для человека, целесообразно различать три группы врожденных пороков: наследственных, экзогенных и мультифакториальных. К наследственным относят пороки, возникшие в результате проявления действия патологического мутантного гена. Это может быть как проявление мутации, уже давно существующей в популяции, так и новых мутаций, возникших в половых клетках родителей или, что бывает намного реже, в зиготе. Крупные нарушения на хромосомном уровне приводят, как правило, к тяжелым поражениям плодов и бывают отметены естественным отбором еще на стадии эмбриогенеза или вскоре после рождения. Генные мутации также могут быть катастрофичными для плода и быть летальными. Следует отметить, что кроме наследственной обусловленности многие аномалии развития могут быть обусловлены и воздействием экзогенных причин - физических, радиационных, химических и биологических [13]. Воздействие этих причин опасно не только в «критические периоды» эмбриогенеза, но даже в плодном периоде, причём проявление патологии, возникшей в плодном периоде, может быть отсроченным и выявляться только через год-два после рождения, иногда позже [12, 17, 19]. Из генетических и наследственно обусловленных заболеваний и состояний хвоста у кошек наблюдают М-патологию, варьирующая от частичного укорочения хвоста до летальных случаев. Помет котят может включать животных с полным отсутствием хвостовых позвонков, с укороченными или искривленными вследствие ненормальности развития хвостовых позвонков и абсолютно нормальными хвостами. Происхождение мэнкс-синдрома (рис. 8) связано с недоразвитием хвостовой части нейральной трубки в период эмбриогенеза. Он сопровождается укорочением спинномозговых отростков в крестцовом отделе позвоночника, ответственного за иннервацию мочевого пузыря, толстого кишечника, ягодичных мышц и мышц тазового дна. Как правило, этот дефект связан с такими проблемами, как spina bifida, нарушение работы тазовых органов (мочеполовая система, заключительный участок пищеварительного тракта), деформация тазовых костей, микроперфорация ануса. М-патология наследуется по аутосомально-доминантному типу. В зависимости от выраженности дефектов состояние может быть летальным (внутриутробная гибель плода или новорожденных котят - гомозиготное состояние) или приводить к смерти кошки в молодом возрасте. Перечислим наиболее распространённые малые аномалии хвостового отдела позвоночника, которые чаще всего отмечают и ветеринары, и эксперты, и хозяева животных (рис. 5, 6). 1. Хвост в привычном нестандартном положении. Чаще такое состояние хвоста приходится видеть в спокойном домашнем состоянии животного. На выставке увидеть кошачий хвост, закинутый на спину «баранкой», как у лайки, довольно трудно. Такой случай мы наблюдали, причём в состоянии эмоционального возбуждения хвост у кошки стал обычным. Сфинксы очень любят свернуть хвост спиралью и прижать его к тёплому боку или, сидя «копилкой», обернуть вокруг лапок и спрятать кончик внутрь. Такой хвост легко распрямляется, занимает стандартное физиологическое положение, при котором не определяется никаких деформаций. Таким образом, данная деформация является не анатомической, а физиологической, что даёт возможность эксперту не снижать выставочных оценок и титулов. 2. «Нервный» хвост. В возбуждённом состоянии («выставочный стресс») кончиковая часть хвоста оказывается жёстко напряженной и немного согнутой. В спокойном или отвлеченном состоянии к хвосту возвращается нормальная гибкость, он полностью распрямляется. Нет никаких костных узлов и иных фиксированных деформаций. Выставочная оценка не снижается. 3. Асимметрия последнего, рудиментарного позвонка - как в виде гвоздика, так и в виде кривого шила не даёт снижений выставочных оценок. У льва, кстати, кончик хвоста покрывается ороговевшей кожей, превращаясь в хвостовой коготь, способный при ударе нанести серьёзные повреждения. 4. Короткий, тупо заканчивающийся хвост без характерных редуцированных концевых позвонков вызывает обоснованное подозрение на косметическое исправление каких-либо дефектов. Сейчас ветеринарными специалистами стали практиковаться косметические операции по исправлению дефектов хвоста, крипторхизма, грыжевых отверстий и других аномалий. Грамотно проведенные, они не оставляют рубцов: на кошках многие операции проходят бесследно. При отсутствии послеоперационного рубца снижение оценки возможно только за укороченный хвост. Ветеринарные документы, подтверждающие отсутствие оперативных вмешательств, во внимание не принимаются. 5. Хвост с «мешочком». Избыток кожи на конце хвоста, так называемый «мешочек», не имеет отношения к костным деформациям, однако вызывает подозрения на удаление дефектного позвонка без должной коррекции кожного остатка. В то же время он может возникать сам по себе. Ветеринарная косметология, возможно, и соответствует веянию времени, но недобросовестность определённой части заводчиков, использующих «подправленных» животных в разведении, не позволяет принимать её успехи на вооружение и рекомендовать косметические операции на хвосте владельцам животных с малыми деформациями концевых хвостовых позвонков, какой бы положительный косметический эффект этим не достигался. 6. Жёсткий хвост скоттиш-фолдов. Ген кошачьей вислоухости вовсе не соответствует таковому у собак. У кошек он не только делает мягким и маленьким ушной хрящик, но и влияет на костную и хрящевую ткань. В гомозиготном состоянии этот ген приводит к нарушению формирования костной системы, появлению распущенной «квадратной» пясти, к остеохондрозу и жесткому позвоночнику. Фолдов поэтому разводят только в гетерозиготном виде, используя в партнёрах кошек с прямостоячими ушами - страйтов, но только из фолдового разведения. Казалось бы, чем же плохи в качестве страйтов британские кошки? Однако наблюдения заводчиков этой породы подтверждают, что если от спаривания фолда с британским кошками и рождаются отличные британцы-страйты, выигрывающие ринги среди чистопородных британцев, то фолды от такого спаривания получаются слабые, с полустоячими ушами, не только выходящими за контур головы, но и возвышающиеся над ней, как у колли. В то же время истинные страйты не участвуют в чемпионатах, но весьма ценятся у специалистов. Без хороших страйтов не получить отличных фолдов. В этом случае, при правильном зоотехническом и генетическом подходе к разведению скоттиш-фолдов, жёсткий хвост фолдов их «слабое звено». Если при экспертизе выявляется плохо гнущийся и щёлкающий при изгибе хвост, это служит основанием для снижения оценки. 7. Угловая деформация оси хвостового стебля, (от предпоследнего позвонка), выявленная и пальпаторно, и визуально, также как и узел на протяжении в любом месте хвоста, служит основанием для дисквалификации животного и как выставочного экспоната, и как племенного производителя. Наличие рентгеновского снимка, подтверждающего, что это не врождённая деформация, а костная мозоль после травмы, к сведению не принимается. 8. Привычный вывих одного из хвостовых позвонков может вызвать преходящую угловую деформацию хвоста. Подобная аномалия встречается, хотя достаточно редко. При потягивании хвоста он с лёгким щелчком «встаёт на место». 9. Позднее появление концевой деформации хвоста, которая не определялась на протяжении подросткового периода жизни и в первый взрослый год жизни животного. Этиология и патогенез этого явления до конца не изучены. Нельзя исключить внутриутробного влияния повреждающих факторов именно в плодный, а не зародышевый период развития этого животного. Вероятно, происходит одностороннее укорочение и склерозирование связочного аппарата хвоста. Следует провести совместное биохимическое и рентгенологическое исследование таких животных. Обычно они уходят из рингов, но активно участвуют в разведении на основании имеющихся предыдущих оценок и титулов. Учитывая, что патология эта внутриутробного происхождения, но не генетическая (не наследственная), участие таких животных в разведении, вероятно, обосновано. 10. Полное отсутствие хвоста у бобтейля - основание для дисквалификации, как и деформация хвостовых позвонков, приводящая к появлению излома или узла. Заключение Таким образом, эмбриогенез человека и кошки как позвоночных животных имеет онтогенетическое и филогенетическое сходство. Это проявляется, в частности, в появлении сходных генетических аномалий, наследующихся по аутосомно-доминантному типу, а также аномалий, вызванных тератогенным влиянием различных физических, химических и биологических факторов, действующих на зародыш позвоночного животного в «критические» периоды, когда происходит закладка нервной и костно-хрящевой тканей. Тератогенные воздействия на плод могут привести к срыву компенсаторных механизмов и развитию аномалий в отдалённом постнатальном периоде как человека, так и кошки. Дефекты развития позвоночника (в том числе и хвостового отдела у животных) и малые аномалии однотипны как у человека, так и у кошек. Знание особенностей этих аномалий позволяет фелинологам прогнозировать формирование и развитие пород, а экспертам - давать адекватную оценку существующим породам кошек.

Alokazia: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ДЕФЕКТОВ СТРОЕНИЯ ХВОСТОВОГО СТЕБЛЯ У МЛЕКОПИТАЮЩИХ Шустрова И.В., канд. биол. наук Практика судейства дефектов строения хвостовых позвонков в большинстве фелинологических организаций в течение последних двадцати лет постепенно смягчалась. Хотя первоначальная формулировка большинства стандартов «Дисквалификации подлежат любые деформации хвостовых позвонков» не изменилась, в реальности некорректное строение последнего позвонка отсуживалось со штрафом (без титула), прочие дефекты вели к дисквалификации. В последние годы некорректное строение последнего позвонка, а тои двух позвонков все чаще отсуживается без штрафа. Исключение представляют стандарты отдельных пород (например, сиамской, балийской и др.) где дисквалифицирующим пороком является лишь «видимый крючок», прочие же дефекты отсуживаются с незначительным штрафом или вообще без штрафа (на усмотрение судьи). Судейство аномалий хвостовых позвонков и других дефектов хвоста определяет селекционную политику питомников. Наибольшую проблему как в отношении судейства, так и селекции представляют такие виды аномалий, как: 1) деформации (нарушение формы) последнего и предпоследнего позвонков, 2) небольшие деформации – как правило, истончение тела позвонка или увеличение остистых отростков – одного позвонка на протяжении всего хвоста, 3) единичное сращение двух позвонков. Все эти варианты аномалий проявляются уже после рождения животных, причем наиболее часто в возрасте от 2 до 8 месяцев, хотя деформации последнего и предпоследнего позвонков могут возникать на протяжении всей жизни животного. Если особи с врожденными дефектами хвоста однозначно подвергаются выбраковке, то в случае позднего проявления аномалии большинство животных со слабым проявлением аномалии участвует в разведении. Основной вопрос, который интересует заводчиков, заключается в том, имеют ли данные аномалии наследственную природу, и, если да, определяются ли они тем же геном (генами), что и грубые врожденные нарушения хвостовых позвонков, приводящие к появлению видимых крючков, узлов и заломов. Некоторые данные по частоте встречаемости и наследованию дефектов хвостовых позвонков в питомниках кошек разных пород Ситуация с выяснением наследственной природы дефектов строения хвостовых позвонков остается сложной. Грубые врожденные деформации позвонков хвоста и поздние деформации отдельных (не последних) хвостовых позвонков наиболее распространены в сиамской, ориентальной и тайской породах. Нередко оба варианта деформаций встречаются одновременно в одном помете или в потомстве одной племенной пары. Вероятно, в данном случае мы имеем дело с разной степенью проявлениями признака одной и той же природы. Дефекты с равной частотой наблюдаются при аутбридинге и инбридинге (имеется в виду инбридинг на особей без дефектов). Вместе с тем деформации последних позвонков и случаи сращения позвонков встречаются в этих породах не чаще, чем во всех остальных породах, и не обнаруживают явной корреляции с другими дефектами хвостовых позвонков. В других породах поздние деформации отдельных позвонков, а также их сращения наблюдаются в единичных случаях и не коррелируют с проявлением других дефектов хвоста. Деформация последнего и предпоследнего позвонка встречается относительно часто, распространена во всех породах, возможно, более часто – у донских сфинксов и шотландских страйтов. Значительно больше частота встречаемости данной аномалии зависит от географического района. Например, более 50% из 80 кошек различных пород и беспородных, представленных на выставке в г. Баку, имели деформации последних позвонков хвоста. Явной взаимосвязи между частотой появления этого дефекта в потомстве и типом скрещиваний (инбридинг, аутбридинг) не наблюдается. Факторы остеогенеза: минеральный обмен, минерал-зависимые гормоны, витамины Один из основных факторов, обеспечивающих процессы минерализации костной ткани -концентрация ионов кальция и фосфора в плазме крови (Ca 1.9 – 3.3 мМ/L, Р - 0.9 - 1.9 мM/L). Концентрация кальция в сыворотке относится к физиологическим константам, так как ионы кальция необходимы для обеспечения основных витальных процессов. Снижение уровня кальция в крови вызывает усиленный синтез гормона паращитовидных желез (паратгормона). Паратгормон обеспечивает вымывание солей кальция - фосфатов и цитратов – из костной ткани и к деструкции последней. Концентрация фосфора в крови регулирует синтез паратгормона косвенным образом. Повышение уровня фосфора в крови сопровождается относительным снижением уровня кальция, и, вследствие этого, увеличенным синтезом паратгормона. Антагонистом паратгормона является кальцитонин – гормон щитовидной железы, который синтезируется в ее парафолликулярных клетках. Повышение уровня кальция в крови вызывает усиление синтеза кальцитонина, под его воздействием вымывание кальция из костной ткани в плазму крови снижается, прекращается вызываемая паратгормоном резорбция кости. Другим результатом действия кальцитонина является гипофосфатемия, так как прекращается вымывание фосфатов из костной ткани. Нарушения соотношения кальция и фосфора в плазме крови могут приводить к деформации или нарушению развитию позвонков или их деформации в результате резорбции костной ткани. Кроме того, в процессах минерализации костной ткани активно задействован витамин D (холекальциферол) Активная форма витамина D повышает всасывание кальция и фосфора из кишечника, поддерживая их необходимую для минерализации скелета концентрацию в межклеточной жидкости. Первым шагом в обмене витамина D является превращение холекальциферола в биологически активную форму под воздействием фермента кальциферол-25-гидроксилазы. Этот процесс регулируется уровнем кальция в плазме крови. Высокий уровень кальция или фосфора подавляет активность гидроксилазы, низкий – повышает его. В дополнение к влиянию на минерализацию костной ткани молодняка, витамин D необходим для остеокластической резорбции и мобилизации кальция из костей у взрослых особей. Малые его количества необходимы для того, чтобы сделать остекласты способными к ответу на паратгормон. В больших дозах он активно стимулирует остеокласты и усиливает резорбцию кости. Гиперфосфатемия при нормальном уровне кальция подавляет образование биологически активной формы витамина D. Всасывание как фосфора, так и кальция из кишечника снижается, что в дальнейшем опять-таки приводит к гипокальциемии. А поскольку гиперфосфатемия стимулирует и синтез паратгормона, гипокальциемия только усиливается. Ацетат ретинола (витамин А) задействован в процессах эмбриогенеза, и, что особенно интересно, формирования скелета хвоста (мышей). Такие же тератогенные последствия могут иметь и сверхдозы витамина А. Избыточные дозы витамина А приводят к появлению дефектов позвонков у взрослых животных. Генетические аспекты остеогенеза Поскольку наследование аномалий остеогенеза у кошек не изучено, в качестве модели можно воспользоваться гораздо лучше изученной генетикой мыши. Мутации в генах, определяющих строение каждого из рецепторов и ферментов, задействованных на пути обмена кальция, фосфора, паратгормона, кальцитонина, витаминов D и А, могут оказаться причиной возникновения аномалий в строении хвостовых позвонков. Обычно такие нарушения оказываются более серьезными и вызывают нарушение развития скелета еще на эмбриональной стадии. В частности, ацетат ретинола, взаимодействуя со специфическими рецепторами под управлением фермента CYP26A1, подает сигналы к дифференциации клеток хвостового отдела позвоночника эмбриона. Известны мутации как в строении гена, определяющего структуру этого фермента, так и в строении гена рецептора к ацетату ретинола. Каждая из таких мутаций приводит к грубым нарушениям в дифференциации тканей хвостового отдела позвоночника у эмбриона. Однако мутации, определяющие экспрессию, то есть уровень активности работы генов, могут сказываться значительно слабее. Например, один из рецепторов к ионам внеклеточного кальция CasR регулирует синтез паратгормона в соответствии с уровнем кальция в крови. Известны как активирующие, так и инактивирующие мутации в последовательности гена, кодирующего данный рецептор, первые приводят к умеренной гипокальциемии, вторые – к гиперкальциемии. У гомозигот по последним уменьшается минерализация позвонков хвостового отдела и расширяются эпифизы ребер. Строго говоря, понятие «мутации» в применении к регуляторным последовательностям генной активности в значительной мере условно. Не существует какой-то «абсолютно правильной» экспрессии генов. В естественных популяциях ее уровни, складывающиеся в результате накопления мутаций в регуляторных последовательностях генов, носят приспособительный характер к тем или иным условиям среды (например, химическому составу воды). Для животных из питомниковых популяций фактором риска развития аномалий хвостовых позвонков является сочетание погрешностей в кормлении, чрезмерная или недостаточная минерализация воды (норма 1- 1.5 частей кальция к 1 части фосфора) с «неподходящим» уровнем экспрессии генов, участвующих в поддержании минерального баланса, синтеза минерал-зависимых гормонов и пр. Особенную опасность, вероятно, представляют резкие смены минерализации питьевой воды и типа питания. Деформации этого рода наиболее очевидным образом должны подвергаться последние позвонки хвоста - как самые тонкие и мягкие. Источником наследственной предрасположенности к тем или иным заболеваниям также нередко являются мутации, определяющие уровень экспрессии генов. Минерализация скелета обеспечивается экспрессией в остеобластах фермента, строение которого определяется геном Tnap. Данный фермент является ингибитором пирофосфатазы – другого фермента, который препятствует минерализации, разлагая фосфаты. Мутации, вызывающие повышение экспрессии гена мембранно-связанного Tnap приводят к остеоартритам, а мутации, понижающие активность этого гена – к деминерализации скелета. Специфические мутации, приводящие к нарушениям строения хвостовых позвонков У домовой мыши на сегодняшний день известно несколько десятков мутаций, избирательно нарушающих форму хвостовых позвонков. Известна локализация и наследование этих генов, иногда структура гена, но не механизм действия. 1. Одна из групп этих мутаций представляет собой делеции, как правило наследуемые доминантно и действующие на эмбриональном уровне, причем на ранних стадиях. Нередко эти мутации летальны в гомозиготной форме. В качестве примера можно привести Bent tail – мутация в Х-хромосоме, делеция, наследуется как доминантный признак. Вызывает нарушения формы позвонков, иногда их уменьшение в размерах или уменьшение количества. Часто формируется крючки, иногда отмечается закручивание хвоста. 2. Вторая из групп мутаций имеет полудоминантное или рецессивное наследование, и по-видимому, представляет собой нарушения в структуре генов, ответственных за строение ферментов или рецепторов. Действуют на средних и поздних стадиях эмбриогенеза. Danforth's short tail (Sd) – аутосомная мутация с полудоминантным наследованием, которая вызывает укорочение хвоста за счет укорочения и утолщения позвонков и уменьшения их количества. Действует в эмбриональном периоде на стадии раннего развития мезодермы. 3. Наибольший интерес представляют мутации в регуляторных элементах, усиливающих экспрессию генов. Skt - мутация регуляторного элемента (так называемый энхансер). Вызывает деформацию позвонков и крючки на хвосте, появляющиеся уже после рождения. У новорожденных особей центральные части отдельных позвоночных дисков сжимаются и смещаются к периферии, что и вызывает формирование деформаций хвоста. Пенетрантность мутации неполная. Другая мутация того же типа Еtl4lacZ – инсерция (вставка в регуляторную последовательность ДНК), увеличивающая экспрессию гена lacZ (участвующего в процессах эмбриональной дифференцировки тканей) в нотохорде. В гомозиготной форме Etl4lacZ ведет к появлению деформированных позвонков в хвостовой части позвоночника, заметную при рождении или появляющуюся вскоре после него. Пенетрантость мутации также неполная, степень проявления сильно варьирует. Деформации, вызванные подобными генами, могут затрагивать любой позвонок на протяжении всего хвостового стебля. Проявление этих мутаций зависит от положения генов. Три описанных выше мутации – Sd, Skt и Еtl4lacZ – локализуются на 2-й хромосоме. В случае, если у животного одна из гомологичных хромосом 2-й пары несет мутацию Sd, а другая - Еtl4lacZ (транс-положение), проявление первой мутации усиливается. Если же обе мутации находятся на одной хромосоме 2-й пары (цис-положение), а гомологичная их не содержит, проявление мутации Sd уменьшается или отсутствует вовсе. Выводы В случае поздних аномалий хвостовых позвонков мы имеем дело не столько с аномальными аллелями структурных генов, сколько с изменением экспрессии «нормальных» аллелей или в результате внешних воздействий, или в результате мутаций в регуляторных последовательностях ДНК. Проявление таких мутаций может зависеть от эффекта положения генов. Это затрудняет отбор против нежелательных регуляторных последовательностей. Он осложняется еще и тем, что они расположены на значительном генетическом расстоянии от управляемого ими гена, сами при этом входя в состав другого структурного гена. Отбор на совершенствование морфологических породных признаков всегда является отбором не столько на изменения в структурных генах, сколько на изменение сроков и интенсивности генной экспрессии. К примеру, отбор в восточной породе на удлинение тела и хвоста предполагает удлинение позвонков, то есть пролонгацию работы генов в эмбриогенезе. Изменения экспрессии одних генов неминуемо ведет к изменению в экспрессии других, то есть наследуется не сам по себе морфологический тип, а определенный тип обмена. При этом далеко не всегда возможна сбалансированная схема работы взаимосвязанных генов. Внешние факторы могут способствовать усиленному проявлению этого дисбаланса, причем особенное значение приобретает резкое изменение факторов среды в период роста и развития организма котенка. В целом мягкое отношение судей к слабым степеням деформации последнего и предпоследнего хвостового позвонка, то есть отсутствие штрафа за данный недостаток, можно считать оправданным. Незначительные деформации единичного позвонка, кроме последнего и предпоследнего, должны приводить если не к дисквалификации животного, то к значительному штрафу (лишению титула) – это является указанием на наличие нежелательных мутаций в регуляторных последовательностях. В обоих случаях следует обратить внимание заводчиков на нецелесообразность использования тех производителей, в потомстве которых неоднократно отмечался данный недостаток. Его высокая частота в потомстве племенной пары обычно указывает на неудачную комбинацию регуляторных элементов геномов родителей, а в инбредных линиях - на тенденцию к накоплению регуляторных мутаций, что может привести к более тяжелым последствиям (серьезным нарушениям развития скелета) в следующем поколении. Предполагаемая генетика формы и положения хвоста Изредка в различных породах кошек обнаруживаются особи, хвост которых имеет нормальную форму и подвижность, но необычное положение – он круто изогнут или загнут на спину. Американские фелинологи выделяют два варианта аномального положения хвоста, имеющих независимое наследование. «Воздушный» хвост ( Aerial Tail). Хвост, загнутый на спину, изогнутый, но не закрученный в полное кольцо. Доминантный признак, сцепленный с полом, локализован в Х-хромосоме. Встречается во многих породах и популяциях беспородных кошек. Закрученный хвост (Tail Curl). Хвост, закрученный в кольцо, загнутый на спину или на бок. Обусловлен рецессивным геном, независимым от предыдущего. Встречается значительно более редко, в отдельных популяциях беспородных кошек. Порода американский рингтейл сочетает в себе оба гена. При любом из генов позвонки хвоста полностью нормальны по размерам, длине и форме, сращений хвостовых позвонков не отмечается. Хвост полностью подвижен. Могут быть слегка удлинены поясничные позвонки. Оба гена наследуются независимо от генов, отвечающих за формирование аномальных позвонков. Основание хвоста может быть слегка утолщено за счет выступающей мускулатуры, по сравнению с обычными кошками. При судействе особей с загнутым хвостом следует исходить из общей гармонии облика конкретного животного и из того, насколько подобная форма хвоста соответствует образу породы. Как правило, для таких пород, как сиамская, ориентальная, американский керл загнутый на спину хвост выглядит естественно, тогда как облику британской породы или бурмы он будет противоречить.

Alokazia: ГЕНЕТИКА ВРОЖДЕННЫХ АНОМАЛИЙ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Аномалии строения ушной раковины Мутация "загнутое ухо" (фолд) неоднократно обнаруживалась в кошачьих популяциях. Уши таких котят до 3-4 недель развиваются нормально, а затем кончики их начинают загибаться вперед. У взрослых животных ушная раковина несколько уменьшена по отношению к норме. Наследование строения уха носит доминантный характер, мутантный аллель обозначается символом Fd (Folded ear). В гомозиготной форме — FdFd - данный аллель влияет не только на развитие ушной раковины, но и на строение костей, становящихся толстыми и укороченными. Нередко наблюдается сращение позвонков, потеря подвижности. На основе этой мутации создана порода скоттиш фолд (шотландская вислоухая), которая разводится только в гетерозиготной по мутантному аллелю форме Fdfd, во избежание получения животных с аномальным скелетом. В европейских фелинологических объединениях фолдов скрещивают с кошками британской породы, в американской CFA эта порода представлена двумя формами - шотландский фолд и шотландский страйт, из которых и составляют племенные пары. Шотландский страйт соответствует тому же стандарту, что и фолд, но с нормальными ушными раковинами. Мутация "закрученное ухо" (генетический символ Cu - Curl) носит доминантный характер и, в отличие от Fd, безвредна в гомозиготной форме. Ушная раковина носителей этой мутации до 3-4 месяцев имеет нормальную форму, а затем кончики ушей начинают загибаться назад. На основе этой мутации создана порода кошек под тем названием "американский керл". Степень закрученности уха может сильно варьировать, однако, согласно требованиям стандарта породы, кончик уха не должен соприкасаться ни с задней поверхностью ушной раковины, ни с затылком животного. Фенотипичный (внешний) аналог мутации Cu зарегистрирован в городе Владивостоке. Особенности его наследования в настоящее время устанавливаются. Помимо перечисленных выше наследственных аномалий формы ушей, в Москве дважды регистрировалась мутация, которую правильнее всего было бы назвать "спиральное ухо". Ушная раковина этих кошек, сохраняя направление кончика вперед и вверх, спирально завита, наподобие раковины улитки, причем так круто, что уши напоминают рожки. К сожалению, о наследовании этой мутации ничего не известно. Еще одна мутация de novo, также обнаруженная в Москве, получила условное название "складчатого" фолда. Как и у шотландской вислоухой, у обнаруженного мутанта ушная раковина укорочена, кончики ушей направлены вниз и слегка в стороны, однако вся поверхность уха изборождена множественными радиальными складочками, что придает ему гофрированный вид. Степень гомологии этой мутации с Fd и закономерности ее наследования пока еще не известны. Неоднократно описанное в фелинологической литературе удвоение ушной раковины определяется рецессивным аллелем dp (Duplicated pinnae). У гомозигот по этому аллелю отмечаются добавочные ушные раковины или разрастания хряща. Такие кошки отличаются уменьшенным черепом и укороченными челюстями. Аномалии развития позвонков Мэнская бесхвостость - одна из первых описанных кошачьих мутаций. Название свое получила по месту обнаружения - острову Мэн, так же, как и впоследствии сформировавшаяся порода. Мэнские кошки отличаются полным отсутствием или значительным укорочением хвоста, происходящим под действием аллеля М (Manx). Степень проявления данной мутации весьма разнообразна. Условно выделяют четыре варианта: рампи - кошки, у которых полностью отсутствуют хвостовые позвонки, рампи-ризер - сохраняющие несколько неподвижных позвонков хвоста, стампи - сохраняют часть позвонков, хвостовой стебель у этих кошек подвижен, но изломан, и последняя вариация - лонги, имеющие укороченный хвост нормального строения. Действие мэнкс-мутации проявляется не только на хвостовом стебле, но и на крестцовом отделе позвоночника. Позвонки и их отростки укорочены, нередко сращены. Из-за такого укорочения крестца создается впечатление высокозадости мэнских кошек, углы сочленений их задних конечностей изменены по отношению к норме. Все вышесказанное касается только гетерозигот по мутации М. Гомозиготы ММ погибают еще на эмбриональной стадии вследствие грубых нарушений развития нервной трубки. В отличие от мэнкс-мутации аллель bt, характерный для японского бобтэйла, не вызывает таких серьезных нарушений. Эта мутация довольно распространена в районах Дальнего Востока и Юго-Восточной Азии. У гомозигот по аллелю bt хвост укорочен, а его позвонки уменьшены, нередко деформированы. Иногда они образуют узлы или мягкие изломы, закручиваясь в спираль. Крестцовый отдел позвоночника, по-видимому, остается нормальным. Согласно работам американских заводчиков японских бобтэйлов, этот признак наследуется по рецессивному типу. Вообще кошки с укороченными хвостами или вовсе бесхвостые -"мэнксоиды" и бобтэйлы - встречаются в естественных популяциях даже чаще рексоидов и распространены в самых различных точках земного шара. Без целенаправленных исследований трудно сказать, какие из этих мутаций являются интродуцированными мэнкс- или bt-мутациями, а какие возникли спонтанно и совершенно независимо от них. Последнее вполне вероятно, так как мутации, определяющие разные формы укорочения хвоста у генетически изученных объектов (мышей, например) насчитываются десятками. В пользу высокой вероятности появления множественных мутаций такого рода у кошек говорит и большое количество короткохвостых видов диких фелид (рыси, камышовый кот, сервал и др.). В России отмечено несколько регионов, где наблюдаются высокие частоты мутаций, сходных по проявлению с японским бобтэйлом или мэнксом: Карелия, район Ижевска, Курильские острова. Среди кошек, привезенных с Дальнего Востока, особенно с Курильских островов, встречаются особи с различным фенотипом. Часть из них отсутствием перестроенности корпуса и короткими, частично подвижными хвостами более напоминает японского бобтэйла, а часть характеризуется изогнутым спинным отделом позвоночника, изменением углов сочленений задних конечностей, деформацией (но не сращением) позвонков и иногда - полным отсутствием хвоста. Иначе говоря, вторая разновидность фенотипически представляет собой скорее мэнксоида. К тому же наследование этой курильской мутации укорочения хвоста происходит по доминантному типу. Природа российских бобтэйл-мутаций нуждается в дальнейшем изучении и проверке аллельности к известным мутациям. Нарушение формы хвостовых позвонков несомненно имеет генетическую природу. Аномальные позвонки приобретают клиновидную форму и нередко срастаются между собой, из-за чего образуются различной формы искривления хвоста, изломы и узлы. Действие генов может проявляться не только на хвостовых позвонках, но и на всем протяжении позвоночного столба, что чревато ущемлениями нервов и частичным параличом. Степени проявления аномалий строения хвостовых позвонков отличаются большим разнообразием: - деформация последнего позвонка, иногда сопровождающаяся укорочением хвоста; - деформация одного или нескольких позвонков, вызывающая появление подвижного искривления хвоста; - деформация одного или нескольких позвонков, сопровождающаяся их сращением и образованием неподвижных крючков или узлов (в зависимости от количества позвонков и углов их соединения). Особенно распространен этот ген у сиамских кошек и в произошедших от них породах. Судя по результатам проводившегося в породе отбора против этого вредного признака, ген имеет рецессивную природу и обладает варьирующей экспрессивностью. У многих гомозигот по этому аллелю проявление признака выражено в минимальной степени, незаметно на взгляд и почти неопределимо на ощупь, благодаря чему ген сохраняется в племенных популяциях. Отбор оказывается более действенным в отношении модификаторных генов, препятствующих внешнему проявлению действия аллеля клиновидности позвонков, чем для него самого. Условный символ аллеля, определяющего клиновидность позвонков — k (Kink). Аномалии строения конечностей Полидактилия, или избыточное количество пальцев, хотя и определяется доминантным аллелем Pd, значительно варьирует по степени проявления, обнаруживаясь на всех или только на одной лапе. К тому же этот признак характеризуется низкой пенетрантностью, фенотипически проявляясь не более чем у половины кошек, имеющих в своем генотипе аллель Pd. Благодаря таким особенностям полидактилия сохраняется в племенных популяциях кошек долгие годы, хотя и является дисквалифицирующим пороком. Эта мутация неоднократно отмечалась у кошек персидской породы. Экстросиндактилия - нарушение развития передних лап: пальцы срастаются между собой, иногда и с когтями, сама лапа расщеплена посередине. Тем не менее, животные с такой аномалией сохраняют активность и подвижность. Также, как и полидактилия, эта мутация определяется доминантным аллелем с неполной пенетрантностью, получившим наименование Sh (Split-hand). Микромелия ("кенгуровая лапа") — укорочение костей передних лап, причем, как и в предыдущем случае, сохраняется активность животных. Точный характер наследования не установлен, но предполагается рецессивность этой мутации. Ахондропластическая карликовость, укорочение костей конечностей, вероятно, лежит в основе породы манчкин (кошка-такса). Мутации такого рода наблюдаются у многих домашних животных — собак, лошадей, овец - и, как правило, носят доминантный характер. Другие скелетные аномалии Синдром уплощения грудной клетки наследуется как рецессивный признак и определяется аллелем fck (Flat chested kitten) Грудная клетка новорожденных котят имеет уплощенную форму, в результате чего наблюдается затрудненность дыхание, боли, неправильное положение внутренних органов. Как правило, эти котята погибают в раннем возрасте. Впрочем, аллель fck отличается варьирующей экспрессивностью, и у части гомозиготных по нему котят грудная клетка уплощена незначительно. Синдром fck был отмечен у персидских, сибирских и европейских кошек г. Москвы. Волчья пасть может проявляться в различной степени - иногда затронуто только мягкое небо, но чаще повреждение охватывает и твердое небо, формируется заячья губа. Обычное проявление этого наследственного дефекта у котят - невозможность нормально сосать. Предполагается рецессивное наследование данной аномалии. Отмечается чаще у кошек персидской породы. Волчья пасть не обязательно является результатом действия одного мутантного гена. Сходный эффект может определяться несочетаемостью геномов родителей (эффект гибридного дисгенеза). Гидроцефалия, отек головного мозга, определяется рецессивным геном hy. Котята рождаются мертвыми или умирают вскоре после рождения. Гидроцефалия встречалась среди кошек персидской породы. Менингоэнцефалоцеле наследуется как рецессивный признак, определяемый аллелем mc. Как и в предыдущем случае, отмечается перинатальная (до или вскоре после рождения) гибель гомозиготных по данному гену котят. Эта мутация внешне выражается трещиной в верхней части черепа, через которую мозговые ткани выступают над черепной коробкой. Язык и верхняя челюсть у таких животных укорочены, небо расщеплено. Глазные яблоки отсутствуют. Гидроцефалия и менингоэнцефалоцеле, обнаруживаемые в помете, не обязательно являются генетическими мутациями. Они могут оказаться так называемыми фенокопиями - внешними подобиями мутаций, вызванными воздействием токсинов на эмбрион. Только при повторном обнаружении таких потомков у одной родительской пары можно с уверенностью говорить о носительстве аномалии. Нарушения прикуса - один из самых распространенных дефектов в таких породах кошек, как персидская и экзотическая, встречаются они и среди сиамо-ориентальной группы кошек. Нормальными прикусами для кошек можно считать прямой и ножницеобразный, а отклонения от них определяются как недокус, перекус и крестообразный прикус. При последнем обычно наблюдается смещение челюсти; нередко таким же дефектом сопровождается и перекус. Возникает закономерный вопрос - определяется ли каждый из этих дефектов собственным геном, или они имеют общую природу? С одной стороны, известны семейные группы кошек, в которых можно наблюдать устойчивое наследование какой-либо из аномалий прикуса. Однако гораздо чаще племенники сталкиваются с фактами нестабильности типа смыкания зубов и положения челюстей: в поколениях чередуются перекусы и перекосы челюсти, или недокус и перекус. Причем, хотя чаще отмечается смещение нижней челюсти, можно наблюдать тот же эффект в отношении верхней. Иногда асимметрия захватывает большую часть лицевого скелета. По-видимому, фелинологам и заводчикам в большей степени приходится сталкиваться не с отдельными нарушениями прикуса, определяемыми собственными генами, а с ненаследственными нарушениями нормального развития лицевого скелета. Чаще всего дефекты строения челюстного аппарата наблюдаются в породах с крайне отличным от природного типом. В персидской породе эти дефекты стали особенно заметны после перехода к так называемым "экстремалам". Можно утверждать, что нарушения развития лицевого скелета и зубной системы по большей части все-таки являются обычным результатом несочетаемых генных комплексов родителей, а не наследственными признаками. Проводить отбор против таких дефектов путем выбраковки производителей (якобы являющихся "носителями" аномалии) -занятие с весьма сомнительной целесообразностью. Для того, чтобы избежать подобных проявлений, необходимо прежде всего откорректировать систему разведения и не использовать отдаленных неродственных спариваний, особенно таких кошек, у которых в рамках одной породы заметны различия в строении черепного и лицевого скелета. Нервно-мышечные расстройства Ганглиозидозы - заболевания, связанные с дегенерацией нервных узлов. Первым симптомом заболевания является тремор (дрожание) головы, иногда и конечностей, впоследствии развиваются спастические судороги. Аномалии этого типа наследуются и как доминантные (аллель ga-1), и как рецессивные признаки (ga-2). Наследственные заболевания такого типа были отмечены у кошек европейской породы в г. Москве. Мукополисахаридозы определяются изменением активности жизненно важных ферментов. Животные, страдающие этим заболеванием, имеют уплощенную морду, широкий и короткий нос, маленькие ушные раковины, мутную роговицу глаз. Движения плохо скоординированные, иногда причиняют кошке боль. Позвоночник деформирован, со сросшимися позвонками. Клинические проявления этих заболеваний наследуются как рецессивные признаки, определяемые аллелями локуса Mps. Биохимические различия, определяемые этими же аллелями, имеют промежуточное наследование. Тремор, определяемый рецессивным аллелем tr, в отличие с описанных выше нервно-мышечных расстройств, не ведет к гибели животных. Это заболевание обнаруживается в возрасте 2-4 недель как подергивание головы и туловища. Походка, как правило, нормальна; иногда плохо координирована. Больные котята заметно отстают в рост от нормальных. Эпизодическая слабость проявляется в молодом возрасте, причем проявления заболевания отмечаются после воздействия стрессирующих факторов. При ходьбе у больных животных голова опущена и покачивается вверх-вниз, передние лапы не сгибаются. Такие кошки не способны прыгать и передвигаться на значительные расстояния. Наследуется эпизодическая слабость как рецессивный признак определяется аллелем ew (Episodic weakness). Маннозидоз наследуется по рецессивному типу (аллель ma) характеризуется клиническими проявлениями, сходными с гадалиозидозом, однако проявляется в более раннем возрасте. Большая часть гомозигот по этому аллелю погибает вскоре после рождения, нередко отмечается мертворожденность. Спастический паралич проявляется в возрасте 1-1,5 месяцев. Движения больных животных нарушены, шея изогнута вниз, из-за чего кошки испытывают затруднения при еде и питье. Болезнь прогрессирует с возрастом, хотя животные остаются активными. Это заболевание, определяемое рецессивным аллелем spt, отмечалась в породе девон-рекс. Сфингомиелоноз обнаруживается в возрасте 4-5 месяцев первоначально по легкому тремору, который с развитием болезни переходит в нарушение координации движений, судороги, и нередко заканчивается летальным исходом. Биохимически определяется нарушение активности ряда ферментов и увеличение холестерина. Заболевание наследуется как рецессивный признак (аллель spl). Болезнь сфероидальных лизосом клинически проявляется сходным образом, однако на анатомическом уровне можно обнаружить нарушения в развитии мозговых оболочек. Характер наследования рецессивный, как у большинства нервно-мышечных расстройств. Генетическое обозначение аллеля - sl. Заболевания крови Гемофилии, нарушения свертываемости крови и увеличение времени кровотечений, у кошек наследуются по рецессивному или полудоминантному типу и, как и у человека, сцеплены с полом. Аллели hma и Hmb, определяющие два варианта гемофилии, расположены в локусах, локализованных на Х-хромосоме. Недостаточность фактора свертывания крови, сходная по проявлению с гемофилией, определяется локализованным в одной из аутосом геном hag и наследуется как рецессивный признак. Гиперхлормикронемия клинически обнаруживается к 8-9 месяцам. Больные животные испытывают затруднения при еде, поднятии век, вытягивании пальцев. В крови таких кошек наблюдается повышенное содержание липидов. Образуются многочисленные гематомы на теле, понижается кожная чувствительность. Болезнь наследуется по рецессивному типу (аллель hce). Синдром Чедиак-Хигаши можно легко определить по изменению цвета радужной оболочки глаз на красновато-розовый и ослаблению пигментации шерсти. У кошек, гомозиготных по рецессивному аллелю ch, определяющему данный синдром, увеличена продолжительность кровотечения, нередко образуются гематомы. Другие известные у кошек наследственные отклонения в биохимии крови не имеют столь заметных внешних последствий. Аномалии строения глаз и зрительных путей Сходящееся косоглазие нередко встречается у кошек сиамской, тайской, ориентальной и бирманской пород. Обычно появление этого дефекта рассматривается как побочный результат действия аллеля гималайского альбинизма cs. У гомозигот, а нередко и у гетерозигот по данному аллелю, наблюдается нарушение проекции зрительных нервов, поскольку часть зрительных путей от глаза идет к противоположной по отношению к норме стороне мозга. Косоглазие можно рассматривать как специфическую компенсацию этой особенности. Вместе с тем факты наличия постоянного косоглазия у некоторых ориентальных кошек, несущих аллель акромеланизма, и отсутствие этого признака у большей части сиамского и тайского поголовья показывает, что выраженность косоглазия не зависит от дозы гена. По-видимому, в формировании этого дефекта участвуют не только аллели локуса альбинизма, но и какие-то другие, пока не определенные гены. Мумификация роговицы может наблюдаться у животных в возрасте от 10 месяцев до 8 лет. Судя по частоте проявления этого заболевания в родственных скрещиваниях, оно имеет наследственную природу, точный характер которой пока не установлен. Катаракта проявляется к 3х месячному возрасту. Предполагается рецессивный характер наследования этой болезни. Атрофия сетчатки первоначально проявляется в сильном расширении зрачков (наблюдается к возрасту 3-4 месяцев) и судорожных подергиваниях глазного яблока, после чего начинает ухудшаться зрение. Вероятно, атрофия сетчатки у кошек может быть вызвана разными генами. Во всяком случае, описано не менее четырех различных вариантов развития этого заболевания с разным характером наследования, причем два из них распространены только среди кошек абиссинской породы. Источник http://www.vandvis.ru/genetics/shustrova/09.htm

anjuta: "крови не легли" мне хотелось объяснить это понятие германским заводчикам, они не поняли. поэтому интересно узнать есть ли какое более понятное объяснение этим словам.

Alokazia: anjuta пишет: "крови не легли" Я понимаю это так. Пример - два отличных животных, интересные родословные с такими же отличными предками (родословные интересны обеим сторонам, заводчикам), в вязке расчитывают на потомство, кот. превзойдет родителей, ну в крайнем случае котята будут не хуже родителей. В итоге рождаются петики. Значит крови не легли

MASK: Аутбридный дисгенез это называется, а на русский переводится как "крови не легли".

Ежевичка: MASK, это не обязательно только при аутбредных вязках. Иногда и в инбридинге вылезает совсем не то, что планировалось. Не все и не всегда можно просчитать. Вот этот процент вероятности и называют "крови не легли"

MASK: Все-таки "крови не легли" больше к неродственным скрещиваниям подходит, птому что крови подразумеваются разные. А если при инбридинге что-то "вылезает", это значит, что крови как раз легли и что гены одинаковые встретились .

Ежевичка: Оля, я не о том, что в рецессиве, а о внешнем виде. Т.е. о тех самых петиках

MASK: Речь, вроде бы, о том, как объяснить выражение нерусскоговорящим коллегам.

Alokazia: А так и объяснять, на пальцах - родители супер пупер (их родители и родители их родителей тоже все супер пупер), вязали расчитывая на таких же супер пупер детей, а получили петиков.

Jelena: Выложу пару фотографий одной "аномалии" - что интересно, выжившей... Фото владельцев

DivaVivat: Бедная киса - вот несчастье - то!

Jelena: Наоборот - мальчику повезло. Ему исполнилось 12 лет в прошлом году, он занесен в книгу рекордов Гиннеса, звездит в телешоу... Хотя при этой аномалии выживают редко - но его вот выходили. У него даже два имени - у каждой морды свое.

DivaVivat: Ну,не знаю! Возможно кого-то уродство и забавляет и вызывает бури эмоций,но мне не было бы комфортно рядом .....

Jelena: Мне кажется, этого материала у нас не было... Врожденные аномалии и наследственные болезни Шустрова И.В. 1. Фенокопии Причина: Воздействие неблагоприятных факторов во время беременности (болезнь,вакцинация, отравление, недостаток или избыток отдельных минералов, витаминов, микроэлементов) Примеры: Незаращение тканей по «белой линии» (обычно бывает вызвано недостатком фолиевой кислоты), недоразвитие конечностей, атрезия ануса. 2. Дисгенетические аномалии Причина: Несочетаемость геномов родительской пары Примеры: Нарушение черепно-лицевой симметрии, большая часть перекусов и недокусов. В некоторых случаях – дисплазия суставов.. 3. Наследственные аномалии и заболевания Причина: мутация в родительской половой клетке. Примеры: Доминантно наследуемые мутации: PKD, HCM, поли-, олиго- и синдактилия, проч. Рецессивно наследуемые мутации: Ганглиозидоз, волчья пасть, гидроцефалия и др Мутации с полигенно-комплементарным наследованием: крипторхизм Мутации с полигенно-кумулятивным наследованием, «поздние» крючки на хвосте, дисплазия. Ликвидация аномалий из племенной популяции питомника Определить происхождение аномалии А) фенокопия Этот вопрос далеко не всегда легко решить. Такие явления, как незаращение тканей по белой линии живота или, наоборот, заращение анального отверстия, обычно имеют тератогенную, ненаследственную природу. А вот такое явление, как «вольчья пасть» - незаращение неба – может быть и следствием нарушения развития эмбриона вследствие условий беременности, и результатом мутации (предположительно, рецессивной). Если в помете поражена значительная часть котят, и нарушения у них неодинаковы – у одного «волчья пасть», у другого расщеплена крыша черепа, у третьего незарощенаы ткани живота – скорее всего, причина в патологическом ходе беременности. Проанализируйте протекание беременности у кошки – условия содержания, кормление, стрессы, признаки недомогания. Особое внимание обратите на ту стадию беременности, в которую должна была происходить закладка пораженных структур у эмбрионов. Возможно, следует скорректировать витаминно-минеральный баланс именно для этого периода. Напротив, если поражен1 или 2 котенка, и нарушения у них одинаковы – высока вероятность мутантной природы уродства. В) результат дисгенеза Дисгенетические проявления обычно трудно увидеть у новорожденных и даже 2-3 дневных котят. Исключение представляет случаи несовместимости по группам крови. Отдельные случаи врожденного подвывиха конечностей также могут относиться к этому типу нарушений. Дисгенетическим проявлениям в большей степени подвержены представитель пород экстремального облика – персы, экзоты, сиамские, ориентальные. У персов и экзотов часто наблюдаются асимметрии челюсти и/или черепа, у восточных пород – недоразвитие нижней челюсти. Основное свидетельство в пользу дисгенетической природы аномалий – происхождение котят. Риск дисгенеза увеличивается в случае прямого кросса производителей из разнотипных неродственных линий (первичный дисгенез) или в случае возврата «опрощенного» потомка от подобного кросса в одну из родительских линий (вторичный дисгенез). Выбраковывать из разведения родителей , давших такое потомство, не следует – нужно просто перестроить племенную программу с их использованием, и подобрать им других партнеров с хорошими шансами на сочетаемость генотипа.. С) мутация Для того, чтобы устранить мутацию из генофонда питомника, необходимо знать тип ее наследования. В настоящее время можно по описанию проявлений обнаруженной заводчиком мутации, найти ее в соответствующей литературе или же в базах данных Интернета. К сожалению, нередко тип наследования искомой мутации будет определен как «предположительный». Вообще-то достоверно определить тип наследования многих мутаций можно только в том случае если известна структура и функция того гена, в котором она произошла. К счастью, генетические исследования прогрессируют довольно быстро, и уже появились первые лаборатории генетической диагностики болезней кошек (жаль, пока что не в России). Тем не менее, для ряда мутаций тип наследования достаточно хорошо известен. 2. Ликвидация наследственных аномалий Доминантные Полностью и рано проявляющиеся доминантные мутации – например, отсутствие хвоста (нередкий аналог мэнкс-мутации) – обычно не представляют трудностей для заводчика. Они появляются однократно, родители не являются носителями, и , если аномальный потомок не идет в племенную работу, распространения мутации не ожидается. Сложность представляют мутации с неполным проявлением – у отдельных особей мутантный аллель есть, но его проявление визуально не определимо. К таким относятся мутации полидактилии и синдоктилии. В случае появления в помете котенка с таким дефектом кто-то из родительской пары, несомненно, был носителем аномалии, некоторые сибсы пораженного котенка также могут нести мутацию в «заторможенном» состоянии. Если заводчик обладает данными о предках животного, то целесообразно провести построение генетического древа – возможно, таким образом, удастся выявить носителя в родительской паре. Если же нет – то решение вопроса о дальнейшем участии родительской пары и внешне здоровых сибсов в разведении остается на совести заводчика. В идеале следует их из разведения вывести, но восполняем ли этот племенной материал? Если да, то лучше не рисковать. Другая группа доминантно наследуемых мутаций – это мутации с поздним проявлением. Поликистоз почек (PKD), он характерен для персов, экзотов и вероятен для скоттиш фолдов, британцев, невских маскарадных, рэгдоллов. Причиной поликистоза почек является мутация в гене, кодирующем белок полицицистин в составе клеточных мембран. Мембраны, построенные с участием такого белка, теряют нормальную проницаемость. Поликистоз может быть более-менее надежно диагностирован методом УЗИ в возрасте около 4 месяцев (видны формирующиеся кисты) Клинические признаки нездоровья наступают у современных кошек поздно – в среднем около 5-7 лет, иногда и 10-12- летние особи чувствуют себя нормально. Вторая болезнь с поздним развитием – гипертрофическая кардиомиопатия (HCM). Известны два типа этого заболевания, связанные с мутациями в н генах, определяющих строение волокон сердечной мышцы. Аномально построенные волокна теряют способность к активному сокращению, в результате чего построенная из них стенка левого желудочка сердца и межжелудочковая перегородка утолщаются, а объем камеры уменьшается. Само сердце при этом увеличивается в размерах, но, тем не менее, с работой не справляется - нарастают явления сердечной недостаточности. В настоящее время найдена одна форма HCM у мейнкунов, другая – у канадских сфинксов. Не исключено наличие этого заболевания и у других пород. Диагностика проводится с помощью рентгенографии сердечной мышцы и включает ряд дополнительных исследований, однако ранняя диагностика до 2-3 лет часто малоэффективна. Для диагностики таких заболеваний достоверен только метод прямого изучения ДНК – полимеразная цепная реакция. В России такие лаборатории только начинают развиваться, поэтому чаще обращаются в зарубежные, тем более, что кошку туда везти не нужно, достаточно выслать пробу - мазок слизи, из ротовой полости, содержащий живые клетки. Подробнее о лаборатории: LABOKLIN GmbH&Co.KG Department LABOGEN Prinzregentenstraße 3 D-97688 Bad Kissingen Fon: +49 971 / 7 20 20 Fax: +49 971 / 7236 193 mail: labogen@laboklin.de http://www.laboklin.com/ Диагностика ПЦР-методом: HCM (2 типа), PKD, PK-дефицита, носительства шоколадного, коричного, бурманского окраса и окраса колорпойнт. Определение отцовства. Итак, при работе с угрожаемой породой лучше придерживаться политики избегания аномалий – то есть применять раннюю (превентивную) диагностику – ПЦР, УЗИ, рентгенография, биохимические методы. Обнаруженных носителей не допускать в разведение. Рецессивные Эти мутации чаще всего затрагивают гены, определяющие строение ферментов, следствием чего могут явиться тяжелые нарушения обмена у гомозиготных особей – такие, как маннозидозис, ганглиозидозы, болезнь сфероидальных лизосом, дефицит пируваткиназы и т.п. В случае обнаружения в помете больного котенка, очевидно, что носителями аномалии являются оба родителя. Проблему представляют сибсы этого котенка (или все котята, полученные от любого из данных родителей) – каждый из них может оказаться носителем аномалии. Крайне желательно вывести из племенной работы не только аномального потомка, но и его родителей, а если есть возможность, то и всех потомков, полученных от них, - в особенности, если аномалия имеет тяжелое проявление. Но не всегда это возможно. Рекомендуемое отдельными авторами анализирующее скрещивание (спаривание «подозрительного» потомка с заведомым носителем аномалии) практически никогда не выполняется заводчиками – никто не имеет желания получать больных котят ради установления истины. Тем не менее, если вы планируете активно использовать такого «подозрительного» кота в питомнике, предполагаете сделать его родоначальником линии или в дальнейшем много инбридировать на него – проведите проверочные спаривания с первыми ставками его дочерей. Если он носитель аномалии, это выяснится довольно быстро, и в качестве родоначальника такой кот бесперспективен. В случае легкой («косметической», не угрожающей здоровью) аномалии – пятно нежелательного цвета в окрасе, «ватная шерсть и пр.. - в сочетании с высокой ценностью других породных признаков у производителей можно переформировать племенные пары. Учтите: так вы понизите риск появления аномалии в вашем питомнике, но не «уберете» аномалию из породы. Методы лабораторной диагностики рецессивно наследуемых заболеваний в настоящее время только начинают развиваться. Первые анализы делают в упомянутой выше лаборатории LABOKLIN, в некоторых зарубежных клиниках используют биохимическую диагностику носительства, например, мукополисахаридозодов. Однако на поток эти методы пока что не поставлены. Полигенно-комплементарные К аномалиям с подобным наследованием близок крипторхизм. В формирование опускания яичек вносят вклад не менее трех генов, причем предполагается, что один из них локализован в половой хромосоме Х («женской»). Мутация только в одном из генов не препятствует опусканию яичек, хотя в двух – могут вызвать ее задержку или позднее созревание яичек. Но только мутации в каждом аллеле у всех значимых в данном случае генов вызовет эффект одностороннего или полного крипторхизма.. Поскольку такая генетическая ситуация самопроизвольно складывается в питомнике довольно редко, достаточно ограничиться выбраковкой только самого крипторха – если он появился в единственном количестве. При повторном обнаружении крипторха следует расформировать пару и спарить кота с другой кошкой. Случаи повторного рождения крипторхов чаще всего связаны с генотипом матерей – даже если эти кошки будут полными генетическими крипторхами, признак этот никак у них не проявится. Таких кошек следует выводить из племенного разведения. Полигенно-кумулятивные Наиболее часто встречающийся тип аномалий, с известной вероятностью к нему можно отнести и часть аномалий, наследование которых определяется как предположительно рецессивное» или «с неполной пенетрантностью». В этом случае развитие аномалии также зависит от нескольких генов, но степень ее проявления будет связана с количеством мутаций в них. Допустим, аномалия есть результат нарушения структуры в 3 генах, условно назовем их N, Pи Q. Аллельное состояние NNPPQQ даст нормальное животное, тогда как nnppqq – полное проявление аномалии, NnPPQQ – крайне слабое проявление, nnPPQQ – умеренное проявление, nnppQQ – значительное проявление,nnPрQq - умеренное проявление, NNppqq - слабое проявление. При обнаружении аномалий такого рода в питомнике рекомендуются следующие меры: 1) Выбраковка из разведения аномальных особей 2) Выбраковка производителей, дающих в двух или более вариантах спариваний или потомков, пораженных в сильной степени, или большое количество потомков, пораженных в слабой степени.



полная версия страницы